Autosomaalinen resessiivinen polysystinen munuaissairaus

Monia virtsateiden synnynnäisiä poikkeavuuksia voi seurata makro- tai mikrohematuria. Äkillinen hematuria lanne-alueen pienen loukkaantumisen jälkeen on ominaista lantion ja ureterisen segmentin tukkeutumiselle tai polysystaaliselle munuaissairaudelle.

Autosomaalinen resessiivinen polysystinen munuaissairaus - tämä sairaus, jota kutsutaan myös polystyyttiseksi äidinvaivoksi, esiintyy 1: 10 000–1: 40 000: lla. hänet kromosomin 6 lyhyellä varrella.

Autosomaalisen resessiivisen polysystisen munuaissairauden patomorfologia. Molemmat munuaiset ovat voimakkaasti suurennettuja, sisältävät monta kysta aivokuoressa ja siemenessä. Mikroskoopin alla on nähtävissä lukuisia kystoja, jotka ulottuvat pullosta kortikaaliin ja sijaitsevat pääasiassa keräyskanavissa ja kanavissa. Hedelmissä on ohimeneviä kysta proksimaalisessa tubulissa. Interstitsiaalisen kudoksen progressiivinen fibroosi ja tubulojen atrofia johtaa lopulta munuaisten vajaatoimintaan.

Maksan vaurioita leimaavat sappikanavien proliferaatio ja ektasia sekä fibroosi, joka ei eroa synnynnäisestä maksan fibroosista tai Caroli-taudista (intrahepaattisten kanavien laajeneminen, jossa on kolelitisia, toistuva kolangiitti ja keltaisuus).

Autosomaalisen resessiivisen polysystisen munuaissairauden kliiniset ilmenemismuodot. Tyypillisissä tapauksissa vastasyntyneillä tai imeväisillä on havaittavissa vaurioita vatsan sivuosissa. Autosomaalinen resessiivinen polysystinen munuaissairaus voi liittyä veden, pulmonaalisen hypoplasian, hengitysvaikeusoireyhtymän ja spontaanin pneumothoraksin puuttumiseen vastasyntyneen aikana. Kasvon luurangon (Potterin kasvot) poikkeavuuksia ja muita seurauksia, jotka johtuvat munuaisnesteen määrän vähenemisestä, ovat mahdollisia, mukaan lukien matalat korvat, mikrognatia, litistetty nenä, raajojen supistuminen ja kasvun puute.

Ultrasound polysystaalisessa munuaissairaudessa

Muutaman ensimmäisen viikon aikana korkea hypertensio kehittyy yleensä. Virtsan tilavuus ei yleensä ole vähentynyt, vaikka oliguriaa ja akuuttia munuaisten vajaatoimintaa on joskus havaittu. Vastasyntyneiden aikana esiintyy yleensä ohimenevää hyponatremiaa (usein akuutin munuaisten vajaatoiminnan taustalla), joka voidaan poistaa diureeteilla. 20-30%: lla potilaista munuaisten toiminta pysyy normaalina. Harvinaisissa tapauksissa autosomaalinen resessiivinen polysystinen munuaissairaus ilmenee munuaisten vajaatoiminnassa, valtimon hypertensiossa tai hepatosplenomegaliassa (maksan fibroosista johtuen) myöhemmässä iässä.

Säteily- tai laboratoriokokeet määrittävät maksavaurion noin 45%: lla tätä tautia sairastavista vastasyntyneistä. Potilailla on kuitenkin lisääntynyt riski sairastua 1) nousevaan kolangiittiin, suonikohjuihin ja hypersplenismiin portaalin hypertensiosta ja 2) progressiivisesta maksan vajaatoiminnasta, joka voi johtaa selvään maksan vajaatoimintaan ja kirroosiin.

Osassa vanhempia lapsia, joilla on autosomaalinen resessiivinen polysystinen munuaissairaus, tauti ilmenee juuri hepatosplenomegaliasta, ja munuaisvaurioita havaitaan sattumanvaraisesti vatsan radiografian aikana.

Autosomaalisen resessiivisen polysystisen munuaissairauden diagnoosi. Pahoittuva kahdenvälinen tukos vatsan sivuosissa keuhkojen hypoplasiaa sairastavalla lapsella, veden ja valtimon verenpainetaudin puuttuminen, kun vanhemmissa ei ole monirakkulista munuaissairautta, mahdollistaa taudin diagnosoinnin. Ultraäänellä munuaiset suurenevat tavallisesti jyrkästi ja niiden echogeenisyys hämärtyneen rajan kanssa kuoren ja siemenen välillä kasvaa tasaisesti. Diagnoosia vahvistavat myös maksan fibroosin kliiniset ja laboratoriomerkit, sappikanavien patologiset muutokset maksabiopsiassa, polysystaalisessa munuaissairaudessa sisaruksissa tai vanhempien läheinen suhde. Autosomaalinen resessiivinen polysystinen munuaissairaus tulisi erottaa laajentuneesta munuaisesta, jossa on polysystinen dysplasia, hydronefroosi, Wilms-kasvain ja kahdenvälinen munuaisen laskimotromboosi. Perheissä, joissa on vähintään yksi sairas lapsi, synnytyksen diagnoosi on mahdollista käyttämällä geneettistä kytkentäanalyysiä ja informatiivisten markkereiden käyttöä.

Autosomaalisen resessiivisen polykystisen munuaissairauden hoito on oireista. Keuhkojen hypoplasia ja hypoventilaatio vastasyntyneen aikana vaativat usein mekaanista ilmanvaihtoa. Tarvitaan normalisoimaan verenpainetta ja vesielektrolyyttitasapainoa, poistamaan munuaisten vajaatoiminnan kliiniset oireet. Vaikeassa hengityselinten vajaatoiminnassa ja tapauksissa, joissa suurentuneet munuaiset haittaavat ruoan imeytymistä, voi olla välttämätöntä, että nefektoomia seuraa dialyysi.

Autosomaalisen resessiivisen polykystisen munuaissairauden ennuste. Noin 30% potilaista kuolee vastasyntyneiden aikana keuhkojen hypoplasian komplikaatioista. Kuitenkin, jos lapset eivät kuole ensimmäisenä elinvuotena, uudet vastasyntyneiden hengitys- ja munuaisten vajaatoiminnan hoitomenetelmät lisäävät 10-vuotisen eloonjäämisasteen 80 prosenttiin tai enemmän. CRF: n terminaalista vaihetta (tavallisesti 10 ensimmäisen elinvuoden aikana) havaitaan yli 50 prosentissa tapauksista. Lasten tavanomaiset hoitomenetelmät ovat dialyysi- ja munuaisensiirto. Seuraavat sairastuvuudet ja kuolleisuus liittyvät CKD: n komplikaatioihin ja maksavaurioon.

Autosomaalinen määräävä polysystinen munuaissairaus

Polysystinen munuaissairaus (PBI) on sairaus, jossa muodostuu munuaiskystoja, jotka aiheuttavat munuaisten asteittaista lisääntymistä.

Kliinisiin oireisiin kuuluvat kipu puolella ja vatsa. Diagnoosi määritetään CT: llä tai ultraäänellä. Oireellinen hoito munuaisten vajaatoimintavaiheeseen.

syistä

FSN: n perintö voi olla autosomaalista määräävää tai resessiivistä, satunnaiset tapaukset ovat harvinaisia. Autosomaalisen määräävän monirakkulaisen munuaissairauden (ADPBP) esiintyvyys on 1/1000 eli 5% potilaista, joilla on loppuvaiheen munuaissairaus, joka vaatii korvaushoitoa. Kliinisiä ilmenemismuotoja esiintyy harvoin ennen aikuisen saavuttamista, mutta on olemassa täysi penetraatio; Kaikilla yli 80-vuotiailla potilailla on joitakin kliinisiä oireita. Sitä vastoin autosomaalinen resessiivinen PBP on harvinaista, sen esiintyvyys on 1/10000. Se aiheuttaa usein munuaisten vajaatoimintaa lapsuudessa.

86-96%: ssa tapauksista ADPBP: n aiheuttaa 16-kromosomin PKD1-geenin mutaatiot, jotka koodaavat polysystiini 1 -proteiinia.

patofysiologia

Polysystiini 1 säätelee tubulaaristen epiteelisolujen tarttumista ja erilaistumista; polykystiini 2 voi toimia ionikanavana mutaatioilla, jotka aiheuttavat nesteen eritystä kystissa. Näiden proteiinien mutaatiot voivat muuttaa munuaisleikkausten toimintaa, mikä sallii tubulusolujen vastata virtsan virtausnopeuteen. Johtava hypoteesi viittaa siihen, että putkimainen solujen proliferaatio ja erilaistuminen liittyvät virtsan virtausnopeuteen, ja siliaarinen toimintahäiriö voi siten johtaa kystiseen transformaatioon.

Taudin alkuvaiheessa tubulit laajennetaan ja täytetään hitaasti glomerulaarisella suodoksella. Tämän seurauksena tubulit erotetaan toimivista nefrooneista ja täytetään nesteen kanssa sen erittymisen seurauksena kuin suodattamalla, jolloin muodostuu kystoja. Kystat voivat aiheuttaa verenvuotoa, mikä aiheuttaa hematuriaa. Tuntemattomien mekanismien seurauksena kehittyy verisuoniskleroosi ja interstitiaalinen fibroosi.

Extrarenal-ilmentymät ovat yleisiä:

  • Useimmilla potilailla on maksakystoja.
  • Potilailla on usein myös haiman ja suoliston kysta, paksusuolen divertikula, vatsakipu.
  • Valehularismin vikoja voidaan havaita echokardiogrammin avulla 25-30%: lla potilaista, muut venttiili-sairaudet voivat liittyä kollageenin metabolian häiriöihin, ja
  • Aortan regurgitaatio, joka johtuu aortan juuren laajenemisesta verisuonten seinämien (myös aortan aneurysmin) valtimoiden muutosten seurauksena.
  • On sepelvaltimoiden aneurysmeja.
  • Noin 4% nuorista ja jopa 10% iäkkäistä potilaista on aivojen aneurysmeja. Aneurysmien repeämä esiintyy 65–75 prosentissa tapauksista, yleensä ennen 50 vuoden ikää.

Oireet ja merkit

Tyypillisesti ARPD on aluksi oireeton; puolessa potilaista tauti on oireeton ja sitä ei diagnosoida. Suuri määrä potilaita, joilla ilmenee taudin kliinisiä oireita niiden ilmenemishetkellä, saavuttaa 20-30 vuoden iän. Kliininen kuva sisältää kipuja alemmalla sivualueella, vatsassa ja alaselässä, joka johtuu kystojen kasvusta ja infektio-oireista. Jos esiintyy akuutin kivun hyökkäystä, se johtuu yleensä verenvuodosta kystaan ​​tai kiven kulkeutumisesta; kuume usein liittyy akuuttiin pyelonefriittiin. Valvulaariset sydänvirheet ilmenevät harvoin kliinisistä oireista, mutta joskus ne aiheuttavat sydämen vajaatoimintaa ja vaativat venttiilin vaihtoa. Aivojen aneurysmat eivät välttämättä näy repeämässä, mutta ne voivat aiheuttaa päänsärkyä, pahoinvointia, oksentelua ja kallon hermojen puutetta; nämä kliiniset oireet osoittavat, että tarvitaan kiireellisiä toimenpiteitä.

Laboratoriomerkit ovat epäspesifisiä ja niihin kuuluvat hematuria ja valtimon hypertensio (jokainen ilmentymä ilmenee 40–50%: ssa tapauksista) ja proteinuuria (20%). Anemia on harvinaisempi kuin muilla kroonisen munuaisten vajaatoiminnan tyypeillä, pääasiassa siksi, että erytroproteiinin muodostuminen säilyy.

diagnostiikka

  • USA.
  • Joskus CT tai MRI tai geneettinen tutkimus.

Diagnoosia voidaan epäillä potilailla, joilla on seuraavat oireet:

  • Sairauden perheen historia.
  • Tyypillinen kliininen kuva.
  • Vahingossa tunnistetut kystat visualisointimenetelmissä.

Potilaita tulee neuvoa ennen diagnostisten toimenpiteiden nimeämistä, varsinkin jos ne ovat oireettomia. Monet asiantuntijat eivät esimerkiksi suosittele nuorten potilaiden seulomista oireettomalla kurssilla, koska tässä vaiheessa ei ole tehokasta hoitoa, ja diagnoosin tekeminen voi vaikuttaa kielteisesti potilaan vakuutuksiin ja tunnelmaan. Diagnoosi määritetään tavallisesti kuvantamistekniikoilla, jotka osoittavat yleisiä kystisiä muutoksia munuaisissa ja kuvan koiran syömistä kudoksista johtuen kystoista, jotka syrjäyttävät funktionaalisen kudoksen. Nämä muutokset kehittyvät iän myötä ja niitä esiintyy harvoin nuorilla potilailla. Ensimmäinen tutkimus suoritetaan yleensä ultraäänellä. Jos ultraäänituloksia ei voida tehdä, CT-skannaus tai MRI (molemmat menetelmät ovat herkempiä, varsinkin kun käytetään kontrastia).

Virtsa-analyysissä voidaan määrittää kohtalainen proteinuuria ja mikroskooppinen tai makroskooppinen hematuria. Brutto hematuria voi johtua syrjäytetystä kiveestä tai repeämän kystan verenvuodosta. Pyuriaa esiintyy usein ilman bakteeri-infektiota. Aluksi veren urea- ja kreatiniinitypen pitoisuudet ovat normaaleja tai vain hieman kohonneita, etenkin verenpaineesta. Joskus yleisessä verikokeessa paljastui polykytemia.

Potilaat, joilla on aivojen aneurysmin oireita, vaativat korkean resoluution CT-skannausta tai MR-angiografiaa. Ei ole kuitenkaan yksimielisyyttä siitä, olisiko oireettomia potilaita seulottava aivojen aneurysmien varalta. Rationaalinen lähestymistapa sisältää seulonnan ADPBP-potilailla ja perheen anamneesissa, joissa on hemorraginen aivohalvaus ja aivojen aneurysmat.

GK-tutkimusta PKD-geenin mutaatioiden määrittämiseksi tehdään parhaillaan vain seuraavissa tapauksissa:

  • Potilaat, joilla on epäilty PFD ja ei tunneta perheen historiaa.
  • Potilaat, joilla on kyseenalaisia ​​tuloksia kuvantamismenetelmistä.
  • Nuorimmat potilaat (esimerkiksi alle 30-vuotiaat, joille kuvantamismenetelmien tulokset ovat usein kyseenalaisia).

näkymät

75-vuotiaana 50-75% ADPBP-potilaista tarvitsee korvaushoitoa munuaisten vajaatoimintaa varten. Munuaisten vajaatoiminnan nopeamman etenemisen edellytykset ovat seuraavat:

  • Nuorempi ikä diagnoosin aikaan.
  • Miesten sukupuoli.
  • Punasolujen sirppisolun poikkeama.
  • PKD1-genotyyppi.
  • Merkittävä tai nopea munuaisten koon kasvu.
  • Brutto hematuria.
  • Arteriaalinen hypertensio.

ADPBP ei lisää munuaisten syövän riskiä, ​​mutta jos ADPBP-potilaalla kehittyy munuaisten syöpä, se on useammin kahdenvälinen. Munuaissyöpä on harvoin kuolinsyy. Potilaat yleensä kuolevat sydänsairauksien (joskus venttiilin), levitetyn infektion tai aneurysman repeämisen vuoksi.

hoito

  • Riskitekijöiden valvonta.
  • Tukitoimet.

Vaatii tiukkaa verenpaineen hallintaa, UTI: n oikea-aikaisen hoidon. Kystojen sisällön perkutaaninen aspiraatio auttaa torjumaan kipuja, jotka johtuvat verenvuodosta tai kystojen puristumisesta. Nefektomiaa suoritetaan vaikeiden oireiden lievittämiseksi munuaisten huomattavan lisääntymisen (kuten kipu, hematuria) tai toistuvan UTI: n seurauksena. ADPBP ei toistu graftissa. Dialyysimenetelmässä potilailla, joilla on ADPBP, on mahdollista ylläpitää korkeampi hemoglobiinitaso.

Lääkäri Hepatiitti

maksan hoitoon

Autosomaalinen määräävä polysystinen munuaissairaus

Polykystinen munuaissairaus on perinnöllinen patologia, joka johtaa munuaiskystojen muodostumiseen ja munuaisten asteittaiseen lisääntymiseen ja joskus etenee munuaisten vajaatoimintaan. Lähes kaikki sairauden muodot johtuvat perheen geneettisistä mutaatioista. Polykystisen munuaissairauden oireita ovat kipu vatsassa ja sivussa, hematuria ja valtimon verenpaine. Polykystisen munuaissairauden diagnoosi - CT tai ultraääni. Ennen munuaisten vajaatoiminnan, dialyysin tai elinsiirron jälkeistä kehitystä polysystaalisessa munuaissairaudessa on oireenmukaista.

Polysystinen munuaissairaus periytyy autosomaalisesti määräävässä tai recessivisessä muodossa; satunnaista tautia esiintyy harvoin. Autosomaalinen määräävä monirakkulainen munuaissairaus esiintyy yhdellä henkilöllä 1000 asukasta kohti ja se vastaa 5-10% kaikista tapauksista, joissa loppuvaiheen munuaisten vajaatoiminta vaatii korvaushoitoa. Kliinikko ilmenee harvoin aikuisikään asti, mutta penetraatio on valmis, kaikki yli 80-vuotiaat potilaalla on tiettyjä oireita. Autosomaalinen resessiivinen polysystinen tauti on harvinaista, mutta se aiheuttaa usein munuaisten vajaatoimintaa lapsuudessa.

86-96 prosentissa tapauksista ADPKB: n aiheuttavat polysystinen munuaissairaus 1 -geenin mutaatiot kromosomissa 16, joka koodaa polysystiini 1 -proteiinisynteesiä. ei liittynyt mihinkään näistä paikoista. Polysystiini 1 voi säätää tubulaaristen epiteelisolujen tarttumista ja erilaistumista; polysystiini 2 voi toimia ionikanavana, ja mutaatioita, jotka aiheuttavat erittymistä kystan luumeniin. Näiden geenien mutaatiot voivat häiritä munuaisten silmukoiden toimintaa, jolloin putkimaiset epiteelisolut voivat havaita virtsan virtausnopeuden. Tärkein hypoteesi liittyy putkimaisen epiteelin solujen proliferaation ja erilaistumisen kytkemiseen virtsan virtausnopeuteen, mikä johtaa munuaisleikkausten toimintahäiriöön, joka voi johtaa kystojen muodostumiseen.

Varhaisvaiheissa putket laajenevat ja täyttävät vähitellen glomerulaarisen suodoksen. Lopulta tubulit erotetaan toimivasta nefronista ja ne on täytetty epiteelin salaisuudella eikä suodoksella, jolloin muodostuu kysta. Jos verenvuotoa esiintyy kystassa, voi kehittyä kipua ja kipua; Akuutin pyelonefriitin ja kiven muodostumisen riski on myös suuri. Vaskulaarinen skleroosi ja interstitiaalinen skleroosi kehittyvät tuntemattomilla mekanismeilla, ja ne vaikuttavat yleensä alle 10%: iin tubuloista, vaikkakin 60-vuotiailla ja sitä vanhemmilla potilailla munuaisten vajaatoiminta kehittyy 35-45%: ssa tapauksista.

Ekstrarenaaliset ilmenemismuodot ovat yleisiä. Noin kolmanneksella kaikista potilaista on maksakystoja, jotka eivät yleensä heikennä maksan toimintaa, mutta voivat aiheuttaa kipua oikeassa hypochondriumissa, kun se on laajentunut tai infektoitu. Potilailla on myös suuri todennäköisyys haiman tai pienten suolistosysteemien, paksusuolen divertikulaarien ja etuisen vatsan seinän tyrä.

Sydämen venttiililaitteen patologia voidaan havaita ehokardiografialla 25-30%: lla potilaista. Aortan venttiilin vajaatoiminta kehittyy aortan juuren laajenemisen seurauksena sen seinien muutosten taustalla; muu venttiilin patologia voi johtua kollageenin ominaisuuksien heikentymisestä. Sydämenvaltimoiden aneurysmat voivat myös esiintyä.

Noin 4%: lla nuorista potilaista ja jopa 10%: lla aikuisista on aivojen valtimotautia. Aneurysmien repeämä esiintyy 65–75%: lla potilaista, yleensä enintään 50-vuotiaille; riskitekijöitä ovat aneurysmat tai niiden repeämä, suuri aneurysma ja huono kontrolloitu valtimon verenpaine.

ADPKB: lla ei ole varhaisessa vaiheessa yleensä oireita. Puolet potilaista pysyy oireettomana koko elämänsä ajan, heillä ei koskaan synny munuaisten vajaatoimintaa ja PCB: tä ei diagnosoida. Useimmilla potilailla, joilla on oireita, on kliinisiä oireita kolmannen vuosikymmenen loppuun mennessä. Oireita ovat kipu, joka on lokalisoitu alhaisella puolella, selässä ja vatsassa kystojen lisääntymisen ja infektion oireiden seurauksena. Laajentuneet munuaiset ovat yleensä hyvin palpoituneita. Akuutit kiput, jos ne kehittyvät, johtuvat tavallisesti verenvuodosta kysteen tai kiven siirtymisestä; kuume esiintyy, kun pyelonefriitti on liitetty. Maksa kystat voivat liittyä kivun oikeaan hypochondrium. Venttiilin patologiaa liittyy harvoin oireisiin, mutta joskus tarvitaan kirurgista korjausta. Komplisoimattoman intraserebraalisen aneurysmin oireita ovat päänsärky, pahoinvointi, oksentelu ja keuhkohermojen vaurioitumisen oireet, jotka edellyttävät kiireellistä kirurgista toimintaa.

Taudin oireet ovat epäspesifisiä, mukaan lukien hematuria, valtimoverenpaine ja proteinuuria. Anemia on vähemmän selvä kuin muilla kroonisen munuaisten vajaatoiminnan tyypeillä, oletettavasti johtuen säilytetystä erytropoietiinituotannosta. Myöhäisessä vaiheessa munuaissairaus voi olla merkittävästi laajeneva ja tuntuva, mikä aiheuttaa paineen tunteen ylävatsassa ja sivussa.

Diagnoosi perustuu taudin historiaan, perheen historiaan, fyysiseen tutkimukseen ja muihin kuvantamismenetelmiin. Ultrasound- tai CT-menetelmät, jotka osoittavat voimakkaita kystisiä muutoksia munuaisten parenhyymissä ja "repeytyneen" ulkonäön useiden kystojen takia, jotka syrjäyttävät toimivaa parenkymaa. Virtsanalyysi paljastaa lievän proteinuurian ja mikro- tai bruttohematuria. Vakava hematuria voi johtua kiven kulkeutumisesta tai epämuodostuneesta verenvuodosta, joka johtuu kystan repeämästä. Piuria havaitaan usein ilman bakteeri-infektiota. Aluksi urean ja kreatiniinin pitoisuudet ovat normaaleja tai vain hieman kohonneita, mutta ne nousevat hitaasti, varsinkin kun valtimoverenpaine on läsnä. Joskus täydellinen verenkuva voi paljastaa polysytemiaa.

Potilaat, joilla on intraserebraalisen aneurysmin oireita, vaativat korkean resoluution CT- tai MRI-angiografiaa. Ei ole kuitenkaan yleistä suostumusta asymptomaattisten potilaiden seulontaan intraserebraaliselle aneurysmille, missä iässä ja kuinka usein. ADPKB-potilaiden ja perheen aivojen hematoomia tai aneurysmaa sairastavien potilaiden seulonnassa on saatavilla järkevä lähestymistapa.

PCB: hen liittyvien mutaatioiden geneettistä analyysiä käytetään tällä hetkellä potilailla, joilla on PCB, eikä perheen historiaa. Geneettista neuvontaa suositellaan ADPKB: n potilaiden ensimmäisen asteen sukulaisille.

75-vuotiailla 50-75% ADPKB-potilaista tarvitsee korvaushoitoa. Taudin nopeamman etenemisen tekijät munuaisten vajaatoimintaan ovat sairauden ilmenemisen aikainen ikä, miesten sukupuoli, negroidirotu, genotyypin 1 PKB, merkittävä munuaisten määrän lisääntyminen, vakava hematuria, munuaisen koon nopea kasvu, verenpaine, maksakystat ja UTI. ADPKB ei lisää munuaisten syövän kehittymisriskiä, ​​mutta jos ADPBK-potilaalla on munuaisten syöpä, tuumori pyrkii vahingoittamaan molempia munuaisia. Ilman dialyysiä tai elinsiirtoa potilaat yleensä kuolevat uremiasta tai valtimon verenpainetaudin komplikaatioista; noin 10% kuolee aivoverenkierron / verenvuodon vuoksi repeytyneestä aivovaltimon aneurysmasta. Potilaat, jotka saavat hemodialyysihoitoa, ja potilaat, jotka ovat elinsiirron jälkeen, kuolevat yleensä venttiilin kardiomyopatiasta, levitetystä infektiosta tai intraserebraalisen aneurysmin repeämästä.

Tiukkaa verenpaineen säätämistä tarvitaan, proteiinin saanti ruoan kanssa tulisi rajoittaa 0,6-0,7 g / kg päivässä. UTI: tä tulee hoitaa viipymättä. Kystan sisällön perkutaaninen aspiraatio voi auttaa säätelemään verenvuodon tai puristuksen aiheuttamaa voimakasta kipuoireyhtymää, mutta ei vaikuta merkittävästi pitkän aikavälin ennusteeseen. Nephrectomia on mahdollista, jos munuaisten huomattavasta lisääntymisestä ja toistuvasti toistuvasta UTI: stä johtuu huomattavia oireita. Hemodialyysi, peritoneaalidialyysi tai munuaisensiirto ovat välttämättömiä potilaille, joilla on krooninen munuaisten vajaatoiminta polysystaalisessa munuaissairaudessa. ADPKB ei toistu munuaissiirteissä. Dialyysissä ADPKB-potilailla on suurempi hemoglobiinipitoisuus kuin muilla munuaisten vajaatoimintaa sairastavilla potilailla.

Polysystinen munuaissairaus (synonyymi: polysystinen munuaissairaus, abbr. PBP) on munuaisparenchyman kystisen degeneraation ilmentämä geneettinen tauti. Eräs polysystinen munuaisten dysplasia. Sairaus ei vaikuta vain munuaisiin, vaan usein myös muihin elimiin (maksaan).

Ihmisissä on polysystaalisessa munuaissairaudessa kaksi pääasiallista muotoa, jotka eroavat perinnöllisyystyypistä: autosomaalinen resessiivinen polysystinen munuaissairaus (lapsille tyypillinen) ja autosomaalinen hallitseva polykystinen munuaissairaus (useimmiten alkaa 30-50-vuotiaana).

Autosomaalinen resessiivinen polysystinen munuaissairaus liittyy PKHD1-geenin mutaatioon, joka koodaa fibrosystiiniproteiinia.

Autosomaalinen määräävä monirakkulainen munuaissairaus esiintyy ihmispopulaation taajuudella 1/400 - 1/1000, joka on yksi yleisimmistä geneettisistä sairauksista. Maailman potilaiden kokonaismäärän arvioidaan olevan 10–12 miljoonaa ihmistä. 85% autosomaalisen määräävän polykystisen munuaissairauden tapauksista aiheutuu PKD1-geenimutaatiosta, joka on lokalisoitu 16p13.3-alueella ja koodaa polysystiini-1-proteiinia (tässä tapauksessa terminaalisen munuaisten vajaatoiminnan kehittymisen keski-ikä on 54 vuotta), 15% tapauksista liittyy PKD2-mutaatioon alueella 4q21 ja polykystiini-2: ta koodaava proteiini (terminaalisen munuaisten vajaatoiminnan kehittymisen keski-ikä on 74 vuotta).

Autosomaalinen määräävä polysystinen munuaissairaus 90%: ssa tapauksista on peritty vanhemmilta, kun taas noin 10%: ssa tapauksista se johtuu spontaanista geenimutaatiosta.

Lisäksi munuaisissa olevat kystat voidaan muodostaa muissa sairauksissa, mutta tässä tapauksessa niiden kehitys liittyy muiden geenien mutaatioon.

Autosomaalinen määräävä ja autosomaalinen resessiivinen polysystinen munuaissairaus viittaa ciliopatiaan, sairauksien ryhmään, jolle on tunnusomaista heikentynyt silmukoiden normaali toiminta useiden solujen pinnalla, jolloin signaalit vastaanotetaan solunulkoisesta ympäristöstä. Proteiinit, jotka ovat polysystiini-1, polysystiini-2 ja fibrosystiini, ovat osa nisäkässolujen pinnalla olevia primaarisia siliaaleja. Munuaistubulusten epiteelisoluissa primaariset lohkot sijaitsevat munuaistubululin lumenin puolella, ja uskotaan, että tämä aikaansaa niiden aistinfunktion - herkkyyden virtsan virtaukseen. Koska munuaisten epiteelin soluissa esiintyvä primäärisilmukoiden heikentyneestä työstä johtuva signaalien virheellinen havainto johtuu, syklinen adenosiinimonofosfaatti kerääntyy, jonka tasoa ohjaa joukko kokeellisia menetelmiä polysystaalisessa munuaissairaudessa.

Makrotasolla polysystoosille on ominaista useiden kystojen läsnäolo (täten nimi: poly- + kysta + -oz) molemmissa munuaisissa. Kystat muodostuvat nefronitubulusten epiteelin lisääntyneen proliferaation ja erilaistumisen vuoksi. Tämän seurauksena normaalin munuaistubululin sijasta muodostuu nesteenä täytettyjä vesikkeleitä - kystat, jotka johtavat munuaisten tilavuuden merkittävään kasvuun (potilaan munuaisen paino voi nousta 35 kg). Potilaiden munuaisissa olevat kystat nousevat keskitetysti, enintään 2–5%: ssa nephroneja, mutta koska kystatilavuus kasvaa, tapahtuu läheisten terveiden nephronien puristus ja vähitellen munuainen menettää suodatusfunktionsa.

Lisäksi, koska primaariset pilvet löytyvät muiden elinten soluista, polysystinen munuainen kehittyy usein myös kystat maksassa, haimassa ja aivojen aluksissa.

On huomattava, että monirakkulaisen munuaissairauden kulku ei riipu pelkästään viallisesta geenistä, vaan myös monista muista tekijöistä (erityisesti hyvä verenpaineen hallinta ja samanaikaisen pyelonefriitin oikea hoito voi hidastaa kroonisen munuaisten vajaatoiminnan etenemistä). Verenpaineen ja muiden tekijöiden rooli polysystaalisessa munuaissairaudessa tulee paljastaa käynnissä oleva HALT PKD -tutkimus.

Tällä hetkellä kliinisessä käytännössä ei ole todettu minkään olemassa olevan lääkkeen tehokkuutta ja turvallisuutta polysystisen munuaissairauden kehittymisen ensisijaisten mekanismien korjaamiseksi. Hoito koostuu oireenmukaisesta hoidosta, jonka tarkoituksena on normalisoida verenpaine, samanaikaisen pyelonefriitin hoito, renoprotektiivinen hoito kroonisen munuaisten vajaatoiminnan kehittymisen hidastamiseksi.

Terminaalisen kroonisen munuaisten vajaatoiminnan kehittyessä potilas tarvitsee korvaavan munuaishoidon - hemodialyysin, peritoneaalidialyysin, munuaisensiirron.

Osaava ruokavalio ja nesteiden saanti voivat vähentää merkittävästi polysystoosin ja siihen liittyvien sairauksien (mukaan lukien munuaisten vajaatoiminta, hypertensio jne.) Etenemisen nopeutta. Ravitsemussuositukset on tarkoitettu pääasiassa alhaisen verenpaineen ylläpitämiseen.

Potilaiden, joilla on monirakkulainen, tulee noudattaa seuraavia ravitsemuksellisia rajoituksia:

1. Rajoittamalla natriumsuolojen saantia (pääasiassa pöydän suolaa, joka lisää verenpainetta ja lisää munuaisten rasitusta).

2. Rasvojen (kolesterolin) ja valkuaisruokien ruokavalion väheneminen.

3. Kofeiinia sisältävien tuotteiden (kahvi, tee, suklaa jne.) Ruokavaliosta poissulkeminen, mikä kiihdyttää merkittävästi kystojen kasvua.

4. Tarvitaan riittävä nesteen saanti.

Näiden toimenpiteiden lisäksi asiantuntijat suosittelevat tupakoinnin lopettamista, hormonaalisia lääkkeitä, lääkkeitä, joilla on myrkyllistä vaikutusta munuaisiin. On välttämätöntä säilyttää alhainen valtimopaine (reniini - angiotensiini - aldosteronijärjestelmän esto): yleensä 130/90 sisällä suositellaan, että joissakin tapauksissa suositellaan vähintään 120/80.

Vaikka klinikalla ei ole testattu tehokasta hoitoa, maailmassa on aktiivisia hakuja sellaisten lääkkeiden kohdalla, joiden tarkoituksena on hidastaa kystojen kasvua ja estää polysystaaliselle taudille ominaista munuaisten vajaatoimintaa.

Kliinisissä tutkimuksissa, joissa on mukana ihmisiä, lääkkeitä, joiden toiminta liittyy syklisen adenosiinimonofosfaatin (somatostatiinianalogien, vasopressiinin V2-reseptorien antagonistien, mTOR-inhibiittoreiden) vähenemiseen, tutkitaan aktiivisesti.

On olemassa myös useita lääkkeitä, joita on tutkittu vain laboratorioeläimissä. Erityisesti O. Yu.Beskrovna laboratoriohiirillä osoitti kykynsä estää PBP: n kehittymistä inhiboimalla sykliiniriippuvaisia ​​kinaaseja (ts. Pysäyttämällä kystan epiteelin proliferaatio) sekä inhiboimalla glykosyyliseramidin synteesiä.

Autosomaalinen resessiivinen polysystinen munuaissairaus. Autosomaalinen määräävä polysystinen munuaissairaus.

Infantiilisessä tyypissä olevan autosomaalisen resessiivisen polysystaalisessa munuaissairaudessa (ARPBP) todetaan munuaisten normaalisti muodostuneen keräysputken sekundäärinen laajentuminen ja hyperplasia. Munuaiset vaikuttavat symmetrisesti, ja kystiset leesiot ovat muodoltaan 1-2 mm. ARPP: n esiintymistiheys on keskimäärin 1 tapaus 4000 sukua kohden.

Taudin uusiutumisen riski autosomaalisen resessiivisen polysystisen munuaissairauden läsnä ollessa yhdessä lapsesta on 25%. ARPP: stä vastuussa oleva geeni sijaitsee 6. kromosomin lyhyellä varrella. Siksi on suositeltavaa suorittaa synnytyskariotyyppi ja määrittää vanhempien karyotyyppi. Muilla polysystaalisilla munuaisilla voi olla samanlainen echografinen kuvio, mutta niihin ei liity tiettyä geenihäiriötä. Sikiön tai vastasyntyneen kuolemassa on suoritettava täydellinen ruumiinavaus.

Infantilityyppisen autosomaalisen resessiivisen polykystisen munuaissairauden tärkeimmät prenataaliset echografiset kriteerit raskauden jälkipuoliskolla ovat suurentuneet hyperhooiset munuaiset, virtsarakon ekoteenin puuttuminen ja veden puute. Munuaisten koon lisääntyminen on joskus niin merkittävä, että ne vievät suurimman osan sikiön vatsan poikkileikkauksesta. Vaikka ARPP: n diagnoosi on mahdollista raskauden toisen kolmanneksen puolivälistä, jotkut tutkijat viittaavat todisteisiin siitä, että tyypillinen kuvakuva ei välttämättä näy raskauden kolmannen kolmanneksen aikana.

Autosomaalisen resessiivisen polykystisen munuaissairauden ennuste taudin varhaisessa puhkeamisessa on epäsuotuisa. Suurin osa sikiöistä, joilla on ennalta tunnistettu AIBP, kuolee pian syntymän jälkeen. Uusissa vastasyntyneissä, joilla on vakiintunut sairaus ensimmäisellä elinkuukaudella, munuaisten vajaatoiminnan kuolema on yleensä 6-8 kuukauden iässä. Potilailla, jotka vastasivat vastasyntyneen ajan, on parempi ennuste kuin aiemmin raportoitu. Äskettäin julkaistu artikkeli osoitti, että kuolleisuus ensimmäisessä elämässä todettiin vain 18 prosentissa 61 havainnosta. Yleensä ARPP: n ennuste on huono, sillä krooninen munuaisten vajaatoiminta, maksan fibroosi ja portaalihypertensio liittyvät. Useimmat potilaat, jotka elävät nuoruuteen, edellyttävät munuaissiirtoa. Myöhemmissä raskauksissa jotkut asiantuntijat suosittelevat korionvillan aspiraatiota 11-12 viikon aikana 6p21-lokuksen mutaatioiden sulkemiseksi pois.

Autosomaalinen määräävä polysystinen munuaissairaus.

Autosomaalinen määräävä polysystinen munuaissairaus (ADPBP) viittaa virtsajärjestelmän alkionkehityksen viimeisen vaiheen häiriöiden ryhmään. Sekä nefron että keräysputket käyvät läpi kystistä degeneraatiota. Autosomaalinen hallitseva tyyppi. Noin 1 000: sta ihmisestä kantaa ADPBP-geeniä yleisessä väestössä.

Autosomaalisen määräävän polysystisen munuaissairauden echografiset merkit synnytyksen aikana ovat harvinaisia. Siksi useimpia taudin tapauksia ei diagnosoida ennalta. Joissakin tapauksissa määritetään raskauden toisen ja kolmannen kolmanneksen loppuun mennessä kahdenväliset kohtalaiset nefromegalia ja eri kokoiset kystat. Munuaisten parenhyma voi olla hyperhooinen; amnioniliuoksen määrä on yleensä normaali tai hieman vähentynyt; virtsarakko on yleensä visualisoitu. Yhdistettyjen poikkeavuuksien joukossa ADPBP: ssä voi olla sydämen venttiilien poikkeavuuksia, intraserebraalisia astioita, maksa.

Autosomaalisen määräävän monirakkulaisen munuaissairauden differentiaalidiagnoosi suoritetaan monisysteemisen dysplasian ja muiden munuaisten dysplasiaa, munuaisten kasvaimia, hyperkasvun oireyhtymiä, sekä synnynnäisen nefroottisen oireyhtymän ja kohdunsisäisen infektion ilmentymiä. ADPBP: lle, jolle on tunnusomaista perheen "munuaisten" historia: kystat, munuaisperheet, pyelonefriitti, kroonisen munuaisten vajaatoiminnan ilmenemismuodot.

Autosomaalisen määräävän polysystisen munuaissairauden ennusteen määrittämisessä keskeinen tekijä on amnionin nesteen määrä. Normaalilla amniotilavuudella elämän ennuste on suhteellisen suotuisa. Hypertensio ja krooninen munuaisten vajaatoiminta, joilla on eri vakavuus, voivat kuitenkin kehittyä myöhemmin. Alhaisen virtauksen ennuste on epäsuotuisa. K. MacDermontin et ai. Mukaan ensimmäisen vuoden aikana 43% ADPBP: tä sairastavista lapsista kuoli, ja 67% eloonjääneistä kärsi vaikeasti korjattavasta verenpaineesta tai kroonisesta munuaisten vajaatoiminnasta glomerulaarisen suodatuksen vähenemisenä. Näillä lapsilla on merkittävästi suurempi riski saada virtsatieinfektioita. Muita tutkijoita, jotka havaitsivat lapsia ADPBP: llä 3-15 vuotta ilman merkkejä vähäisestä vedestä synnytysjakson aikana, raportoivat paljon paremmista tuloksista. Tärkein postnataalinen ongelma oli vaikea korjata verenpaineesta, ja krooninen munuaisten vajaatoiminta kehittyi vain kahdessa 312 lapsesta.

Hedelmämuodon toistumisriski seuraavan raskauden aikana on 50%, varsinkin äidin munuaispatologian tai äidin rivin rasituksen vuoksi. Siksi, kun havaitaan sikiössä ADPBP: n merkkejä, vanhempien munuaisia ​​on tarkasteltava huolellisesti ultraäänitutkimuksella, perheen historiaan ja koettimen geneettiseen synnytykseen liittyvään diagnoosiin.

- ”Sikiön hyperekogeeniset munuaiset. Syövän munuaisen hyperechoisen syyn. "

Aihe: "Sikiön sukupuolielinten järjestelmän patologia".

1. Virtsarakenteen synnynnäiset epämuodostumat ja poikkeavuudet. Sikiön virtsatiejärjestelmän vikojen ultraääni-diagnoosi.
2. Sikiön munuaisen alkio. Sikiön munuaissairauden ultraäänitutkimus.
3. Munuaisten monisysteeminen dysplasia. Sikiön munuaisen monisysteemisen dysplasian ultraääni-diagnoosi.
4. Autosomaalinen resessiivinen polysystinen munuaissairaus. Autosomaalinen määräävä polysystinen munuaissairaus.
5. Sikiön hyperekogeeniset munuaiset. Syövän hyönteisten silmujen syyt.
6. Sikiön munuaisen kaksinkertaistaminen. Sikiön munuaisten dystopia.
7. Sikiön hevosenkengän munuainen. Yksittäiset sikiöt munuaisista.
8. Sikiön munuaisten ja lisämunuaisen kasvaimet. Sikiön munuaisten kasvainten diagnosointi.
9. Sikiön munuaisten pyeloektasia. Sikiön munuaisen hydronefroosi.
10. Sikiön munuaisten pyelektasia. Sikiön munuaisissa esiintyvän hydronefroosin ennuste.

Tekijä: Navin Jaipaul, MD, MHS, lääketieteen dosentti, Loma Lindan yliopiston lääketieteellinen korkeakoulu; Nefrolologian päällikkö, VA Loma Linda Healthcare System

Polystystinen munuaissairaus (PBI) on perinnöllinen sairaus, johon liittyy munuaiskystojen muodostuminen, mikä aiheuttaa molempien munuaisvaiheiden asteittaisen lisääntymisen, joskus progressiivisen munuaisten vajaatoiminnan. Lähes kaikki muodot johtuvat perheen geneettisestä mutaatiosta. Kliinisiin oireisiin kuuluvat kipu sivussa ja vatsa, hematuria ja valtimon verenpaine. Diagnoosi määritetään CT: llä tai ultraäänellä. Oireellinen hoito munuaisten vajaatoimintavaiheeseen ja dialyysin tai munuaisensiirron jälkeen on tarpeen.

Lukuaika: 6 min.

Munuaisten polysystinen munuaissairaus (polysystinen) on perinnöllinen sairaus, jossa munuaisissa on nesteen onteloilla täytetty kysta.

Näiden onteloiden määrän ja määrän asteittainen lisääntyminen johtaa terveiden munuaiskudosten korvaamiseen ja sen toiminnan häiriintymiseen.

Puolet näistä potilaista 60 vuoden iän jälkeen vaatii korvaushoitoa (dialyysi, munuaisensiirto). Tässä patologiassa kystinen transformaatio voi vaikuttaa myös muihin elimiin (maksa, haima, perna jne.).

1. Yleisyys

Yhdeksässä kymmenestä tapauksesta polysystisen munuaissairauden kehittymisen syy on patologisen geenin siirtyminen vanhemmilta.

Vain 10%: lla potilaista taudin kehittyminen ei liity vanhempien perintöriskiin. Perintävaihtoehdosta riippuen tauti on jaettu autosomaaliseen määräävään ja autosomaaliseen resessiiviseen tyyppiin. Autosomaalisen määräävän muodon esiintymistiheys 1: 800 - 1: 1000 ihmistä, resessiivinen - 1: 20000.

Kiveksen kystiset kasvaimet, sen lisäys ja spermaattinen johto: diagnoosin ja hoidon piirteet, leikkauksen jälkeisen ajan hallinta, komplikaatiot

2. Taudin oireet

Maksan, aivojen ja keuhkojen echinokokkoosi: oireet, diagnoosi, hoito

2.1. Autosomaalinen hallitseva muoto

Tämän patologian kehittyminen määräytyy jonkin geenin mutaation perusteella. 85%: ssa tapauksista tauti aiheutuu PKD1-geenin vahingoittumisesta 15%: ssa - PKD2: ssa.

Potilaat, joilla on PKD1-mutaatio, kärsivät vakavammasta sairaudesta. Jos todennäköisyys on 50%, lapsi perii taudin, jos joku vanhemmista kärsii siitä ja sillä on PKD1- tai PKD2-geenin mutaatio. Ensimmäiset oireet ilmaantuvat 30-50-vuotiaille aikuisille.

  1. 1 Tylsä tai terävä kipu, epämukavuus sivussa, alaselkä.
  2. 2 Lisääntynyt verenpaine (BP). Arteriaalinen hypertensio havaitaan 60%: lla potilaista ennen munuaisten vajaatoimintaa ja kaikissa potilailla, joilla on loppuvaiheen munuaisten vajaatoiminta. Hypertensio puolestaan ​​voi johtaa munuaisvaurioon, joten on tärkeää ylläpitää normaalia verenpaineen tasoa. Asianmukainen hoito voi hidastaa taudin etenemistä.
  3. 3 Veri virtsassa (mikrohematuria, brutto hematuria).
  4. 4 Lisääntynyt munuaisten koko. Munuaiset voivat tuntua etupuolen vatsan seinämän läpi.
  5. 5 Toistuvat virtsatieinfektiot (toistuva pyelonefriitti, pyonefroosi).
  6. 6 U 20-30% potilaiden patologiasta on monimutkainen virtsatulehdus. Kivet koostuvat usein kalsiumoksalaatista tai virtsahaposta.
  7. 7 Maksan kystat - yleisin sairauden oire. Harvemmin, kystat muodostuvat haimassa, kilpirauhasessa, siemenrakkuloissa.
  8. 8U 40% potilaista diagnosoi aivoverisuonien aneurysmat, jotka voivat johtaa verenvuotoon ja kuolemaan.
  9. 9 Suurten verisuonten (aortan, valtimoiden valtimoiden) virtsatulehdus, venttiilin patologia on yleisempää polysystaalisessa munuaissairaudessa.

Hydronefroosi aikuisilla ja lapsilla: syyt, oireet, hoito, ennuste

2.2. Autosomaalinen resessiivinen muoto

Tämä on harvinaisempi patologia. Taudin voi lapsi periä, jos molemmilla vanhemmilla on vahingoittunut geeni.

  1. 1Ensimmäiset merkit tunnistetaan usein syntymän jälkeen.
  2. 2 Vaikeissa tapauksissa sairaus voidaan havaita myös ennen synnytystä (suurentuneet munuaiset ovat suuri osa vatsanontelosta, veden puute, keuhkojen kehittymättömyys, raajojen epänormaali kehitys, kasvot ja epämuodostumat). Vaikeat patologiset vastasyntyneet kuolevat useimmiten elinaikana hengitysteiden komplikaatioista.
  3. 3 Lisääntynyt verenpaine.
  4. 4 Veren ja proteiinin esiintyminen virtsassa.
  5. 5Beymfymaattinen kreatiniiniarvon kasvu veren biokemiallisessa analyysissä, munuaisten vajaatoiminnan kehittyminen (lyhennetty CRF).
  6. 6 Elektrolyyttihäiriöt (useimmiten natriumin väheneminen veressä).
  7. 7 suolistobakteerien aiheuttamat virtsatieinfektiot (E. coli, Enterobacter, Klebsiella).
  8. 8 Vähemmän ominaista on munuaisten ulkopuolella olevien kystojen muodostuminen. Harvoin määritetty maksan ja haiman vaurioituminen.
  9. 9 On erittäin harvinaista, että taudin komplikaatio on kallonsisäisten verisuonten aneurysmien muodostuminen. Tämä ominaisuus voi liittyä potilaiden yleiseen elinajanodotukseen.

4. Elämän ennuste

Vain 1-2%: lla potilaista, joilla on vallitseva sairausmuoto, ensimmäiset merkit näkyvät ennen 15-vuotiaita. Ensimmäiset oireet diagnosoidaan pääasiassa aikuisilla kolmenkymmenen vuoden kuluttua.

Huolimatta munuaisten koon asteittaisesta kasvusta ja kystojen lukumäärästä, normaali munuaisfunktio säilyy useita vuosia tai jopa vuosikymmeniä. Kun polystyyttisten silmujen koko saavuttaa kriittisen arvon, niiden toiminta alkaa kärsiä.

Kystojen lisääntymisaste voi vaihdella eri potilailla (keskiarvo - 5,3% vuodessa). Suurille silmuille on ominaista suurempi kasvu, joka liittyy sairauden nopeaan etenemiseen.

PKD1-mutaatio-geenin läsnäolo liittyy suurempaan munuaiskokoon verrattuna potilaisiin, joilla on PKD2-mutaatio. Patologian etenemisaste ei riipu mutaatiomuutoksesta.

Potilailla, joilla on normaali verenpaine, kystat ovat yleensä pienempiä kuin potilailla, joilla on verenpainetauti.

83%: lla potilaista maksan kystat määräytyvät määräävässä muodossa.

PKD1-mutaation läsnäolo voi olla ennustava tekijä, joka osoittaa aikaisempaa komplikaatioiden esiintymistä kuin PKD2-mutaatiolla. PKD1-mutaatiota kärsivillä potilailla loppuvaiheen munuaissairauden puhkeamisen keski-ikä on 53 vuotta, ja PKD2-mutaatio on 69 vuotta, joten polykystistä sairautta sairastavat potilaat elävät pitkään lääkärin valvonnassa.

Korvaushoito voi merkittävästi pidentää potilaiden käyttöikää kroonisen munuaisten vajaatoiminnan loppuvaiheessa. Kuolleisuuden pääasialliset syyt ovat sydän- ja verisuonitaudit (intrakraniaalisten aneurysmien repeämä, sydämen vajaatoiminta, sepelvaltimotauti jne.).

Kuolleisuus resessiivisessä muodossa vuodessa on 9-13%, pääasialliset syyt ovat sepsis ja hengitysvajaus. Keuhkojen komplikaatiot ovat tyypillisimpiä vastasyntyneiden jaksolle, niiden tiheys on 13-75%. Yhdeksän vuotta täyttäneiden potilaiden kokonaismäärä on 80%.

11-47%: lla potilaista määritetään maksan synnynnäinen fibroosi (karkean sidekudoksen liiallinen kasvu), jota monimutkaistaa portaalihypertensio ja ruokatorven laskimot.

Tällaisten potilaiden hoidon tarkoituksena on lisätä elinajanodotetta ja yleistilan normalisoitumista.

  • Verenpaineen hallinta, verenpainetta alentava hoito. Arteriaalinen verenpainetauti on varhaisin ja johtava polystyyttisen sairauden ilmentymä.

Korkea verenpaine liittyy sairauden nopeaan etenemiseen ja munuaisten vajaatoiminnan aikaisempaan kehittymiseen, mikä on suurempi kardiovaskulaaristen komplikaatioiden esiintyvyys.

Hypertensioon valittuja lääkkeitä ovat ACE-estäjät (kaptopriili, enalapriili), angiotensiini II -reseptorin salpaajat (losartaani, valsartaani jne.).

  • Infektio- ja tulehdusprosessin hoito ja ehkäisy. 30-50%: lla potilaista virtsatieinfektio vaikeuttaa polysystoosia.

Antibioottien valinnassa on tärkeää määritellä tartuntakohdan lokalisointi (virtsarakko, munuaisten parenkyma, kystat).

Kystapitoisuuden tulehduksessa vaaditaan sen syvennykseen tunkeutuvien antibioottien määräämistä: siprofloksasiinia, ofloksasiinia, levofloksasiinia ja muita fluorokinoloneja, klindamysiiniä, kolmannen sukupolven kefalosporiineja (cefixime, keftriaksoni, kefotaksiimi).

Antibioottihoidon vaikutuksen puuttuessa voi olla tarpeen pilaantuvan kystan kuivuminen (viemäriputken perkutaaninen sijoittaminen ja sisällön poistaminen). Viemäröinti suoritetaan ultraääniohjauksella.

  • Hematuria on usein monirakkulataudin komplikaatio, joka liittyy kystan repeytymiseen tai kiven kulkeutumiseen virtsan läpi.

Veren ulkonäöllä virtsassa on suositeltavaa lisätä nesteen saannin päivittäistä määrää.

Yleensä hematuria ratkaisee itsenäisesti eikä vaadi ylimääräistä hoitoa. Pitkittyneen verenvuodon vuoksi potilas tarvitsee kiireellistä sairaalahoitoa urologian osastossa.

  • Vatsakipu. Ei ole suositeltavaa hoitaa kipua ei-steroidisilla tulehduskipulääkkeillä, koska ne usein heikentävät munuaisten toimintaa.

Yksi tärkeimmistä keinoista päästä eroon kivusta on kystojen perkutaaninen dekompressio ultraääniohjauksen aikana.

Vaihtoehtoinen menetelmä on laparoskooppinen kirurgia, jossa kamera ja työportit asetetaan vatsaonteloon useiden pienten viiltojen (enintään 1 cm) läpi ja kystan ulkoseinä irrotetaan. Tämä johtaa sen sisällön poistamiseen ja kivun lievitykseen.

Noin 25% potilaista, joilla on voimakas kipu, mikään näistä menetelmistä ei voi lievittää hyvinvointia. Tässä tapauksessa ainoa mahdollinen toimenpide on toimenpide munuaisten poistamiseksi (nephrectomia), joka suoritetaan avoimesti tai laparoskoopilla.

  • CKD: n lopullinen vaihe vaatii korvaushoitoa. Potilas on yhteydessä hemodialyysiin tai peritoneaalidialyysiin. Munuaisensiirtoa harkitaan.

Polysystista sairautta sairastaville potilaille on yleensä tarvittava seuranta ammattilaisilta:

  1. 1 Neurologin kuuleminen munuaisten vajaatoiminnan oireiden, verenpainetaudin yhteydessä.
  2. 2 Yleiskirurgin tutkiminen viemärien, kysta-seinän poistamisen, nefektomian määrittämiseksi.
  3. 3 Kun intrakraniaalisia aneurysmeja esiintyy, neurokirurginen kuuleminen on ilmoitettu.
  4. 4 Sydän- ja verisuonikirurgin suorittama tutkimus sydämen venttiilien patologiassa, suurten alusten aneurysmeissa.

Potilaan havainto sisältää myös:

  1. 1 Verenpaineen (BP) säännöllinen seuranta. Päivän aikana on tarpeen mitata itsenäisesti useita kertoja. Potilaalle, jolla on polysystinen sairaus, määrätään suolattomaa ruokavaliota.
  2. 2Kun normaali verenpaine ja riittävä munuaisfunktio, potilaalle tehdään vuosittain yleisiä testejä (OAK, OAM, veren biokemiallinen analyysi), ultraääni.
  3. 3 Hypertensiossa CRF-testejä määrätään useammin.
  4. 4 On suositeltavaa välttää kosketusurheilua, jos on olemassa lannerangan, vatsan ja munuaisten repeämisen mahdollisuus. Tämä on erityisen tärkeää potilaille, joilla on suurikokoiset munuaiset, jotka ovat tuntuvasti vatsan seinämän läpi.

80%: lla naisista, joilla on munuaissairaus, raskaus etenee ilman mitään seurauksia. Äiti ja lapsi voivat kuitenkin aiheuttaa suuria komplikaatioriskejä.

Haitallisen raskauden kurssit ovat tärkeimmät hypertensio ja veren korkea kreatiniinipitoisuus. Hypertensiolla 40% raskaana olevista naisista kehittyy preeklampsiaan, joka uhkaa äidin ja sikiön elämää.

Siksi on tärkeää, että hoitava lääkäri valvoo säännöllisesti tällaisia ​​naisia ​​raskauden aikana ja noudattaa kaikkia lääkemääräyksiä.

Sairaus välitetään lapsille. Kun suunnittelet perhettä polysystaalisessa munuaissairaudessa oleville potilaille, on suositeltavaa vierailla geneettikolla, jotta voidaan määrittää patologian siirtymisriski lapselle.

Autosomaalinen resessiivinen polysystinen munuaissairaus

Infantiilisessä tyypissä olevan autosomaalisen resessiivisen polysystaalisessa munuaissairaudessa (ARPBP) todetaan munuaisten normaalisti muodostuneen keräysputken sekundäärinen laajentuminen ja hyperplasia. Munuaiset vaikuttavat symmetrisesti, ja kystiset leesiot ovat muodoltaan 1-2 mm. ARPP: n esiintymistiheys on keskimäärin 1 tapaus 4000 sukua kohden.

Taudin uusiutumisen riski autosomaalisen resessiivisen polysystisen munuaissairauden läsnä ollessa yhdessä lapsesta on 25%. ARPP: stä vastuussa oleva geeni sijaitsee 6. kromosomin lyhyellä varrella. Siksi on suositeltavaa suorittaa synnytyskariotyyppi ja määrittää vanhempien karyotyyppi. Muilla polysystaalisilla munuaisilla voi olla samanlainen echografinen kuvio, mutta niihin ei liity tiettyä geenihäiriötä. Sikiön tai vastasyntyneen kuolemassa on suoritettava täydellinen ruumiinavaus.

Infantilityyppisen autosomaalisen resessiivisen polykystisen munuaissairauden tärkeimmät prenataaliset echografiset kriteerit raskauden jälkipuoliskolla ovat suurentuneet hyperhooiset munuaiset, virtsarakon ekoteenin puuttuminen ja veden puute. Munuaisten koon lisääntyminen on joskus niin merkittävä, että ne vievät suurimman osan sikiön vatsan poikkileikkauksesta. Vaikka ARPP: n diagnoosi on mahdollista raskauden toisen kolmanneksen puolivälistä, jotkut tutkijat viittaavat todisteisiin siitä, että tyypillinen kuvakuva ei välttämättä näy raskauden kolmannen kolmanneksen aikana.

Autosomaalisen resessiivisen polykystisen munuaissairauden ennuste taudin varhaisessa puhkeamisessa on epäsuotuisa. Suurin osa sikiöistä, joilla on ennalta tunnistettu AIBP, kuolee pian syntymän jälkeen. Uusissa vastasyntyneissä, joilla on vakiintunut sairaus ensimmäisellä elinkuukaudella, munuaisten vajaatoiminnan kuolema on yleensä 6-8 kuukauden iässä. Potilailla, jotka vastasivat vastasyntyneen ajan, on parempi ennuste kuin aiemmin raportoitu. Äskettäin julkaistu artikkeli osoitti, että kuolleisuus ensimmäisessä elämässä todettiin vain 18 prosentissa 61 havainnosta. Yleensä ARPP: n ennuste on huono, sillä krooninen munuaisten vajaatoiminta, maksan fibroosi ja portaalihypertensio liittyvät. Useimmat potilaat, jotka elävät nuoruuteen, edellyttävät munuaissiirtoa. Myöhemmissä raskauksissa jotkut asiantuntijat suosittelevat korionvillan aspiraatiota 11-12 viikon aikana 6p21-lokuksen mutaatioiden sulkemiseksi pois.

Autosomaalinen määräävä polysystinen munuaissairaus.

Autosomaalinen määräävä polysystinen munuaissairaus (ADPBP) viittaa virtsajärjestelmän alkionkehityksen viimeisen vaiheen häiriöiden ryhmään. Sekä nefron että keräysputket käyvät läpi kystistä degeneraatiota. Autosomaalinen hallitseva tyyppi. Noin 1 000: sta ihmisestä kantaa ADPBP-geeniä yleisessä väestössä.

Autosomaalisen määräävän polysystisen munuaissairauden echografiset merkit synnytyksen aikana ovat harvinaisia. Siksi useimpia taudin tapauksia ei diagnosoida ennalta. Joissakin tapauksissa määritetään raskauden toisen ja kolmannen kolmanneksen loppuun mennessä kahdenväliset kohtalaiset nefromegalia ja eri kokoiset kystat. Munuaisten parenhyma voi olla hyperhooinen; amnioniliuoksen määrä on yleensä normaali tai hieman vähentynyt; virtsarakko on yleensä visualisoitu. Yhdistettyjen poikkeavuuksien joukossa ADPBP: ssä voi olla sydämen venttiilien poikkeavuuksia, intraserebraalisia astioita, maksa.

Autosomaalisen määräävän monirakkulaisen munuaissairauden differentiaalidiagnoosi suoritetaan monisysteemisen dysplasian ja muiden munuaisten dysplasiaa, munuaisten kasvaimia, hyperkasvun oireyhtymiä, sekä synnynnäisen nefroottisen oireyhtymän ja kohdunsisäisen infektion ilmentymiä. ADPBP: lle, jolle on tunnusomaista perheen "munuaisten" historia: kystat, munuaisperheet, pyelonefriitti, kroonisen munuaisten vajaatoiminnan ilmenemismuodot.

Autosomaalisen määräävän polysystisen munuaissairauden ennusteen määrittämisessä keskeinen tekijä on amnionin nesteen määrä. Normaalilla amniotilavuudella elämän ennuste on suhteellisen suotuisa. Hypertensio ja krooninen munuaisten vajaatoiminta, joilla on eri vakavuus, voivat kuitenkin kehittyä myöhemmin. Alhaisen virtauksen ennuste on epäsuotuisa. K. MacDermontin et ai. Mukaan ensimmäisen vuoden aikana 43% ADPBP: tä sairastavista lapsista kuoli, ja 67% eloonjääneistä kärsi vaikeasti korjattavasta verenpaineesta tai kroonisesta munuaisten vajaatoiminnasta glomerulaarisen suodatuksen vähenemisenä. Näillä lapsilla on merkittävästi suurempi riski saada virtsatieinfektioita. Muita tutkijoita, jotka havaitsivat lapsia ADPBP: llä 3-15 vuotta ilman merkkejä vähäisestä vedestä synnytysjakson aikana, raportoivat paljon paremmista tuloksista. Tärkein postnataalinen ongelma oli vaikea korjata verenpaineesta, ja krooninen munuaisten vajaatoiminta kehittyi vain kahdessa 312 lapsesta.

Hedelmämuodon toistumisriski seuraavan raskauden aikana on 50%, varsinkin äidin munuaispatologian tai äidin rivin rasituksen vuoksi. Siksi, kun havaitaan sikiössä ADPBP: n merkkejä, vanhempien munuaisia ​​on tarkasteltava huolellisesti ultraäänitutkimuksella, perheen historiaan ja koettimen geneettiseen synnytykseen liittyvään diagnoosiin.